Синдром Леннокса-Гасто вызывается мутацией гена
Недавно проведенное секвенирование экзомов (совокупностей всех участков ДНК, несущих информацию, определяющую экспрессию белка) у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто смогло определить спонтанную мутацию в гене, который кодирует часть рецептора GABA-A, которую также связывают с детской эпилепсией.
В ходе своего исследования ученые вывели мышь, в организме которой имелась человеческая мутация в гене рецептора GABA-A. У этой мыши наблюдались припадки разных типов, а их электроэнцефалографическая характеристика совпала с таковыми, наблюдаемыми при синдроме Леннокса-Гасто. Мышь также имела и поведенческие особенности, обычно наблюдаемые при этом синдроме: дисфункции обучения, памяти и социального взаимодействия. Кроме того, у мыши наблюдались повышенная тревожность и гиперактивность.
Это исследование, статья о котором была опубликована в журнале Brain Communications, говорит о том, как одна единственная мутация в гене может нарушить сигналы рецептора GABA. В дальнейшем ученые хотят и дальше использовать модель мыши для того, чтобы точнее проанализировать природу и эффекты синдрома Леннокса-Гасто.
Наука
Антон Тальский
Новые металинзы произведут революцию в области оптических технологий
Южный полюс нагревается в три раза быстрее, чем остальная часть планеты
