я могу что захочу, то и могу)
Хочешь изменить мир? Иди домой и люби свою семью)
Екатерина Луконина
Все записи
текст

Распространенная технология генетического анализа неправильно определяет очень редкие генные варианты

По словам авторов нового крупномасштабного исследования, технология, с помощью которой коммерческие фирмы проводят тесты для выявления генетической предрасположенности к различным заболеваниям, в высшей степени ненадежна для определения очень редких вариантов генов. Результаты такого тестирования, как правило, ложны.
Распространенная технология генетического анализа неправильно определяет очень редкие генные варианты

Исследователи из Университета Эксетера (Великобритания) провели масштабный анализ технологии, после того как узнали о случаях хирургического удаления молочных желез у женщин, которым неправильно диагностировали наличие крайне редкого варианта гена BRCA1, существенно повышающего риск развития рака груди. В большинстве случаев присутствие редкого варианта гена определялось неверно.

Технология, основанная на генотипировании однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), выявляет генетические вариации в сотнях тысячах локаций в геноме человека. С определением генетической предрасположенности к таким распространенным заболеваниям, как диабет 2 типа, эта технология справляется отлично, однако генетики давно знают, что она менее надежна для выявления редких вариантов. За пределами генетического научного сообщества эта проблема мало известна, и SNP широко используется коммерческими фирмами, которые напрямую предлагают потребителям проведение генетического анализа.

«Технология крайне ненадежна в определении очень редких вариантов генов, отвечающих за развитие заболеваний, она часто дает ложноположительные результаты, что может иметь серьезные последствия в виде назначения ненужных и неоправданных инвазивных медицинских процедур», – комментирует Кэролайн Райт, профессор геномной медицины Университета Эксетера.

Команда исследователей сравнила данные, полученные с помощью технологии генотипирования SNP, с результатами более надежных инструментов секвенирования ДНК почти 50 000 человек из Биобанка Великобритании, а также с данными 21 человека, которые поделились результатами своих генетических анализов, выполненных в рамках проекта Personal Genome Project. В итоге оказалось, что чем более редким был вариант гена, тем менее надежным был результат, полученный технологией SNP: очень редкие варианты генов, встречающиеся менее чем у 1 человека из 100 000, в 84% случаев определялись неверно. У 20 из 21 участника контрольной группы был как минимум один ложноположительный результат на редкий вариант, вызывающий заболевание.

По словам авторов исследования, результаты их работы говорят о том, что технологию SNP нельзя использовать для разработки стратегии лечения, пока полученные данные не будут подтверждены.

Фото: CCO Public Domain

Наука

Машины и Механизмы
Всего 0 комментариев
Комментарии

Рекомендуем

OK OK OK OK OK OK OK