Однояйцевые близнецы генетически идентичны не на 100%

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая делится на две. Такие люди представляют особый интерес для науки, поскольку они, как считается, имеют минимальные генетические различия, а возникновение различий в поведении или на физиологическом уровне обычно приписывают влиянию факторов окружающей среды. Однако авторы нового исследования, опубликованного в журнале Nature Genetics, предполагают, что роль генетических факторов весьма недооценена.

«В классической модели однояйцевые близнецы используются для отделения влияния генетики от факторов окружающей среды в анализе заболеваний, – говорит Кари Стефанссон, глава исландской компании deCode genetics, – Если у одного из таких близнецов, которые росли по отдельности, развивается аутизм, классическая интерпретация скажет, что это результат влияния окружающей среды. Но это в высшей степени опасное заключение».

Стефанссон и его коллеги секвенировали геном 387 пар однояйцевых близнецов и их родителей, супругов и детей, чтобы найти генетические мутации. Они оценили мутации, которые возникают в процессе эмбрионального развития, и обнаружили, что монозиготные близнецы отличаются в среднем на 5,2 мутаций раннего развития. У 15% близнецов количество дивергентных мутаций еще больше.

Если мутация возникает в первые недели эмбрионального развития, она будет наблюдаться не только в клетке возникновения, но и в клетках-«потомках». Так, в одной паре исследуемых мутация присутствовала во всех клетках в организме только одного близнеца, что говорит о том, что она возникла на самых ранних стадиях развития, но ее не было в клетках другого близнеца.

«То есть один из близнецов сформировался из «потомков» клетки, в которой случилась мутация, а другой – из здоровых клеток», – поясняет Стефанссон.

Учитывая обнаруженные генетические различия, определение «идентичные» может быть некорректным для описания монозиготных близнецов.