Новая терапия может защитить от спинальной мышечной атрофии еще в утробе

Ген фактора выживания мотонейрона-1(SMN1) кодирует необходимый белок для поддержания двигательных нейронов, являющихся нервными клетками головного и спинного мозга, отвечающими за управление движением мышц. У детей с мутациями в этом гене теряются моторные нейроны, что приводит к мышечной слабости и связанным с ней осложнениям. Спинальная мышечная атрофия поражает одного из 6000–10000 детей.

Коррекция последовательности SMN1 — потенциально эффективное лечение для тех, кто родился с этим заболеванием. Zolgensma, недавно одобренная терапия при спинальной мышечной атрофии, включает в себя внутривенное введения аденоассоциированного вируса, переправляющего функциональную копию гена SMN1 в мозг.

Чтобы проверить, можно ли выполнить такую коррекцию до рождения, ученые протестировали две разные инъекции: одну в плаценту, а другую — в один из боковых желудочков мозга. Последняя оказалась более эффективной. После внедрения в мозг плода вирус попадает непосредственно в спинномозговую жидкость и с высокой эффективностью транспортирует двигательные нейроны.

Затем ученые наблюдали за мышами, которым был введен вирус до рождения. Те, кто получил инъекцию с функциональной копией SMN1, жили в среднем 63 или 105 дней, это намного дольше, чем продолжительность жизни необработанных мышей с заболеванием. Они жили не более 14 дней. У диких щенков средняя продолжительность была намного дольше — 405 дней.