Найдена генетическая связь между эндометриозом и двумя распространенными заболеваниями

Эндометриоз – распространенное гинекологическое заболевание, при котором клетки эндометрия (внутреннего слоя стенки матки) разрастаются за пределами этого слоя. В наиболее агрессивной форме клетки эндометрия проникают в ткани соседних органов, включая мочевой пузырь и толстую кишку, а также в связки, поддерживающие мышцы вокруг этих органов. Считается, что эндометриоз поражает каждую десятую женщину, и ежегодно им заболевает около 200 миллионов женщин в мире. При этом болезнь может протекать как полностью бессимптомно, так и в сопровождении хронической и изнуряющей боли в области таза.

Симптомы эндометриоза могут включать обильное кровотечение, боль во время полового акта и при менструациях, тошноту и расстройства пищеварения. Кроме того женщины, у которых диагностирован эндометриоз, часто страдают от тревожности и депрессии. Исследователи предположили, что такая связь может быть причинно-следственной, и это предположение подтвердили эксперименты на мышах: оказалось, что боль от эндометриоза напрямую влияет на мозг, способствуя сенсибилизации боли и расстройствам настроения. При этом чем выше была тазовая боль, тем больше была вероятность развития депрессии, что заставило ученых задуматься о том, что именно боль, а не сам по себе эндометриоз, является причиной депрессии.

В предыдущих исследованиях удалось выяснить, что развитие эндометриоза частично обусловлено генетическими причинами, поэтому авторы новой работы решили разобраться, существует ли связь между этими генами и теми, что играют роль в развитии депрессии. Для этого они собрали данные более 208 000 участников общегеномного исследования, у 17 000 из которых был диагностирован эндометриоз, и сравнили их с данными людей, задействованных в другом общегеномном исследовании, посвященном поиску генов депрессии. Оценив перекрывающиеся мутации, характерные для обоих случаев, специалисты выявили 20 участков генома, которые играли роль в развитии обоих заболеваний (при этом 8 из них оказались совершенно новыми). Часть идентифицированных генов принимала участие в процессах управления адгезией (склеиванием) клеток, которая регулирует их движение и пролиферацию. Дальнейшее же изучение позволило обнаружить генетическую связь между эндометриозом и как минимум одним заболеванием ЖКТ – язвой желудка и двенадцатиперстной кишки.