Генетический анализ поможет объяснить внутриутробную гибель плода

Мертворождение (внтуриутробная смерть плода после 20 недель беременности) возникает примерно в 1 случае на 100 беременностей и встречается почти в 10 раз чаще, чем синдром внезапной детской смерти, однако зачастую причина этого явления остается невыясненной. Некоторые связывают гибель плода с состоянием здоровья матери, например, наличием у нее инфекций или преэклампсии, а от 10 до 20% случаев мертворождения можно объяснить легко обнаруживаемыми хромосомными аномалиями. При этом в отличие от постнатальных детских заболеваний, которые, как считается, обусловлены генетическими факторами, мертворождение до сих пор не изучалось систематически с помощью современных технологий секвенирования генома.

«Зачастую мы не можем объяснить родителям, почему их ребенок родился мертвым, – говорит Рональд Вапнер, профессор акушерства и гинекологии, один из авторов исследования. – Они не только опустошены случившимся, но и хотят знать, есть ли в этом их доля вины и как избежать подобного в будущем».

Чтобы найти ответ на эти вопросы, команда исследователей провела секвенирование всех кодирующих белки генов у 246 мертворожденных эмбрионов, чтобы выявить генетические мутации, ставшие причиной смерти. Им удалось обнаружить небольшие изменения в 13 генах, которые и вызвали гибель плода, при этом 6 из этих генов ранее не связывали с мертворождением.

«Несмотря на то, что эти изменения отмечены на небольшом участке генома, именно они могут быть той самой «кувалдой», которая кардинально меняет или «вырубает» важные для развития гены, что и становится причиной рождения мертвого ребенка», – говорит Дэвид Голдштейн, глава Института геномной медицины Колумбийского университета.

Сделанное открытие помогло объяснить 8,5% случаев мертворождения в исследовании. Объединив же эти данные с результатами предыдущих работ, ученые пришли к выводу, что причиной 18% случаев внутриутробной гибели плода являются генетические мутации. Эта информация в дальнейшем позволит врачам вести работу с родителями, пережившими смерть ребенка, ведь если мертворождение обусловлено генетическими мутациями, которые происходят только у плода, но не у родителей, маловероятно, что подобная ситуация произойдет при следующей беременности.

Фото: Gettyimages