Десять «ев» и один Адамс
Это куда более разительное соотношение, чем пресловутое 10 девчонок на 9 ребят, согласитесь! Но ничего – потомки Адамса и прекрасных таитянок стали предками большинства коренных питкэрнцев. Эту поучительную историю вам расскажет любой антрополог для того, чтобы объяснить, что такое эффекты «основателя» и «бутылочного горлышка». И мы – не исключение. Рассказываем!
Не райская жизнь на райском острове
Но начнем по порядку. Британские власти, пользовавшиеся рабским трудом на плантациях сахарного тростника на Ямайке, искали новые источники питания для рабов. Они обратили внимание на хлебное дерево семейства тутовых родом из Новой Гвинеи – плоды этого растения заменяют местным жителям хлеб, они питательны и по вкусу напоминают картофель. Саженцы чудо-дерева решено было перевести на Ямайку с острова Таити. Идея красивая, но муторная: перевозка саженцев была долгой и затратной. Растениям требовалось много пресной воды и заботы – настолько, что это шло в ущерб с интересами экипажа перевозившего их корабля с райским для русского уха названием «Баунти».
Случился заговор. Часть членов экипажа погибла, вторую – арестовали, а третья – в 1790 году добралась до берегов гряды необитаемых тропических островов под общим названием Питкэрн и сожгла собственный корабль (чтобы ни у кого не было соблазна бежать и выдать местонахождение остальных). Но жизнь на тропическом острове оказалась совсем не райской. Мужчинам не хватало не только плодородной земли, но и женщин. Ведь там было 15 представителей сильного пола (из них 9 англичан и 6 полинезийцев) к 12 таитянкам. Не густо, но, когда умерли две девушки – ситуация обострилась до невозможности.
Оставшиеся не у дел мужчины приставали к чужим «женам» и грозились убить их детей (все, как в дикой природе!). Неудивительно, что однажды они в самом деле порешили друг друга, и остались лишь двое раненых, но выживших мужчин – да и то один из них потом умер.
Остров Питкэрн. Гравюра Уильяма Бичи, 1831 г.whalesite.org
Это край
История, о которой мы рассказали, иллюстрирует так называемый эффект бутылочного горлышка. Проявляется он так: сначала численность популяции (а значит и генетическое разнообразие) резко и прямо-таки критически сокращается, но потом не только полностью восстанавливается, но и может увеличиться в размерах. Причем происходит это по историческим меркам стремительно, однако для накопления былой генетической изменчивости требуется, наоборот, чрезвычайно большое количество времени. То есть индивиды в такой популяции будут генетически очень похожими, что совсем не полезно для эволюционной устойчивости (например, к болезням).
Но зачем нам об этом знать? Потому что похожие ситуации происходили с нашими предками в прошлом – согласно данным ученых, пращуры не раз оказывались на грани вымирания. И многие из параллельных линий рода Homo такие «узкие места» не прошли. Например, неандертальцы или какие-нибудь массивные австралопитеки. Нашим непосредственным предкам повезло – они выжили, хотя много раз стояли на грани жизни и смерти. Например, в 2010 году ученые подсчитали, что человечество прошло бутылочное горлышко 1,2 млн лет назад. Численность его сократилась до 18,5 тысячи человек (для сравнения, численность горилл, которые считаются вымирающим видом, сегодня составляет 25 тысяч особей). Почему – неясно, возможно, дело в падении астероида, оставившего десятикилометровый кратер, на месте которого со временем образовалось озеро Босумтаи (правда, дата там 1,07 миллиона лет).
Еще раньше, в 2008 году, другие ученые предположили, что бутылочное горлышко в нашей истории случилось и около 70 тысячи лет назад. Под точку Х как раз «подпадает» извержение вулкана Тоба на Суматре, когда на планете наступила вулканическая зима, ведь в воздух было выброшено – на минуточку – 850 млн тонн серы, а отложения пепла составили в сумме 800 кубических километров. Тогда якобы численность наших предков сократилась до двух тысяч (!) человек, а неандертальцы будто бы и вовсе не пережили катастрофу – со временем их и без того малая популяция сократилась до критических значений, а потом вовсе исчезла.
Впрочем, в 2013 году вышла работа ученых, которые показали, что предполагаемая вулканическая зима до Восточной Африки, где жили наши предки, не докатилась, поэтому причиной сокращения численности вида быть не могла. Однако стоит отметить, что с ее выводами согласны далеко не все ученые.
Фото: Sammy Wong, unsplash.com
Больше мутаций, хороших и разных!
Но как ученые узнают об этом? Скрупулезными подсчетами. Генетики считают мутации – устойчивые и случайные изменения в геноме – в человеческом генофонде (этот способ подсчета называется методом молекулярных часов). Ведь такие изменения остаются с нами навсегда, а значит, их можно обнаружить в современных ДНК даже спустя миллионы лет после того, как они впервые там появились. В среднем один мужчина имеет примерно сто случайных мутаций, отличающих его от родителей, а одна женщина – около десятка таких же изменений.
Мутации накапливаются в геноме в результате случайных процессов, а потом передаются из поколения в поколение. Считается, что скорость появления таких изменений постоянна, поэтому чем больше времени эволюционирует тот или иной вид, тем больше мутаций скопится в его ДНК по сравнению с некоторой исходной точкой.
Как посчитать такие мутации? Поскольку они есть у каждого из нас, то нужно взять немного крови или даже слюны у современника, а потом сравнить численность мутаций с ДНК, выделенной из останков предков. Так можно узнать и примерное время появления изменений в геноме.
Кстати, не все из нас подходят на эту почетную роль. Например, если вы европеец или американец, то «бесплатно» сделать тест на ДНК не удастся. Ученые работают в основном лишь с коренными африканскими племенами. Это и понятно, ведь европейцы столько раз мигрировали по планете и смешивались между собой, что восстановить искомую прямую, ведущую из нашей прародины, Африки, практически нереально.
Библейский сюжет в генетике
Чтобы проследить родословную вида, ученые изучают не обычную, ядерную ДНК, а митохондриальную (мтДНК). Одна отличается от другой в первую очередь расположением. Ядерная ДНК находится в ядре эукариотических клеток (то есть клеток, содержащих ядро; они есть у всех животных, растений и грибов, исключая прокариот – простейших, у которых никаких ядер в клетках нет) и обычно имеет две копии на клетку, а митохондриальная ДНК расположена в митохондриях и имеет 100–1000 копий на одну клетку. Митохондрии представляют собой клеточные органеллы, которые, как считается, произошли от бактерий, то есть у них было «самостоятельное» прошлое, поэтому у них и есть своя собственная ДНК, отличная от ядерной.
При этом митохондриальная ДНК у большинства многоклеточных организмов передается только по женской линии – от матери к дочке. Поэтому если у какой-то женщины родится сын – он не сможет передать материнскую мтДНК своему потомству. Это обстоятельство позволило «вычислить» время и место проживания прародительницы всех людей по женской линии – так называемую митохондриальную Еву.
Это имя по понятным причинам дала ей популярная культура, в то время как первооткрыватель феномена – американский биохимик Аллан Вильсон – назвал ее Lucky Mother, то есть «Удачливая Мать». Удача прародительницы в том, что она стала единственной женщиной в своем поколении, чьи потомки по женской линии дожили до наших дней. То есть параллельно с ней жили и другие дамы, но их мтДНК до нашего времени не дошла (хотя могли дойти участки ядерных ДНК). Было множество исследований, когда именно и где жила митохондриальная Ева. Выяснилось – в Африке и по последним общепризнанным данным от 200 тысяч до 180 тысяч лет назад.
По указанным выше причинам не стоит думать, впрочем, что Ева – единственная прародительница всех женщин на планете. Да, она прамать для всех нас, но какие-то элементы генов мы получили и от ее современниц, не оставивших прямых потомков.
Важно помнить, что если у женщины нет дочерей, а только сыновья – ее мтДНК, как мы выяснили, не будет передана дальше ее собственного сына, хотя половину ее генов и сыновья, и их потомство-таки унаследует.
Если есть Ева, значит, должен быть и Адам? Конечно! Общего предка всех ныне живущих людей по мужской линии так и зовут – Y-хромосомный Адам. Так как Y-хромосома передается только от отца к сыну, то все современные Y-хромосомы происходят от него. Но это снова не означает наличие всего одного праотца, а лишь то, что мужские хромосомы современников «Адама» из-за естественного процесса пресечения прямых линий попросту не сохранились. Какая-то часть их генов в нас осталась – просто это не наши прямые предки по отцовской линии.
Удивительно и вот что – наши Адам и Ева жили, скорее всего, в разное время. Оценки возраста последнего сильно разнятся, поэтому Адам получается то чуть ли не на 300 тысяч лет старше Евы, то младше лет эдак на 50 тысяч. Но одно из последних исследований 2015 года указывает на то, что Адам жил в Африке от 200 тысяч до 300 тысяч лет назад, то есть был по историческим меркам почти современником Евы.
При этом в своих расчетах генетики пользуются, прежде всего, концепцией Евы, основанной на митохондриях, а не на Y-хромосоме. Потому что ДНК митохондрий значительно короче последней и чаще мутирует, а значит, легче посчитать число и время появления изменений.
Кто первым встал – того и гены
С эффектом бутылочного горлышка тесно связан эффект основателя. И то, и другое явление относят к так называемым генетико-автоматическим процессам или дрейфу генов. Эффект основателя тоже связан с низкой численностью, когда маленькая группа людей, представляющая только часть разнообразия исходной материнской популяции, заселяет новую территорию.
Пример: если среди миллиарда черноволосых китайцев в результате каких-то мутаций или метисации (причины в данном случае не важны) появится парочка рыжих, и один из них окажется среди десятка переселенцев на каком-нибудь изолированном острове, то на нем он будет составлять целых 10 % населения, в то время как среди миллиарда своих собратьев «на материке» он будет лишь жалкий 0,0000001 %. И сколько бы не имел детей такой рыжеволосый китаец, «перебить» черноволосые гены ему не удастся – даже если его потомки станут рыжими, со временем, смешавшись с остальными представителями черноволосой популяции, они все равно будут иметь волосы цвета вороньего крыла. А вот на острове «сделать» нацию рыжеволосой он сможет легко!
Все потому, что дрейф генов в малых и больших популяциях происходит по-разному. Если есть вариабельность какого-то признака, то генетико-автоматические процессы в большой популяции будут тысячелетиями гонять частоты признаков туда-сюда, но так и не приведут группу к некому общему знаменателю. Потому что среди большого числа людей всегда найдутся носители «нестандартных» генов или появятся новые мутации. Другое дело – маленькая группа. Каждый человек здесь – это ого-го какая единица, точнее, несколько единиц, несколько процентов населения. Поэтому эффекты бутылочного горлышка и основателя могут сделать группу «одинаковой с лица» (читай – гомогенной), но с другой стороны – очень быстро поменять ее облик. Так что большие группы в генетическом смысле весьма консервативны – что-то новое они «воспринимают» с большим трудом, зато сохраняют «традиции», чего не скажешь о малых группах, облик которых может измениться стремительно и за очень короткий срок.
Так наверняка произошло с жителями упомянутого выше острова Питкэрн, но самый известный в этом смысле пример – другой райский остров в том же Тихом океане – микронезийский атолл Пингелап. Значительная часть его населения страдает крайне редкой патологией – полной цветовой слепотой, монохромазией. Такие люди видят все буквально в черно-белом цвете. Согласитесь, обидно для проживающих в красочных тропиках! Что с этим делать – непонятно, монохромазия неизлечима. Зато известно, кто виноват – эффект основателя. После катастрофического тайфуна 1775 года и последовавшего за ним голода на острове выжило лишь 20 человек, один из которых и был носителем «дефектного» гена.
Попытка представить мир глазами жителей Пингелапа. Фото: Sanne De Wilde, dinettemagazine.com
Несчастные островитяне не только не различают цвета – у них еще и высокая чувствительность к солнечному свету, им больно смотреть на ярко освещенные предметы. Фото: Hannes von der Fecht, behance.net
Еще один известный пример эффектов основателя и бутылочного горлышка – всякие врожденные патологии. Вспомните хотя бы гемофилию у европейских королей, доставшуюся единственному сыну Николая II в наследство от его матери – принцессы Гессен-Дармштадтской (Александры Федоровны), а ей – от самой королевы Виктории. Королевские особы, как известно, старались родниться исключительно между собой, поэтому любая случайно «затесавшаяся» мутация могла в буквальном смысле попортить кровь многим поколениям монархов.
Другой пример – финские наследственные заболевания. Так называют целый ряд патологий (всего около 40 штук, среди которых врожденная дистрофия стромы роговицы, гиперплазия коры надпочечников, синдром Ашера III типа и другие), распространенный по преимуществу среди этнических финнов. Это не означает, что подобных болезней нет у других народов, но чаще всего они встречаются именно у финнов. Особенно у тех, кто проживает в изолированных регионах страны. При этом таких патологий почти нет у жителей крупных городов. Причинами такого неоднородного распределения болезней считается тот факт, что современные финны произошли от небольшой популяции (по разным оценкам, от 3 тыс. до 24 тыс. человек), проживавшей весьма изолированно от других народов.
Портрет императрицы Александры Федоровны с сыном – цесаревичем Алексеем Николаевичем, 1913 г. Фото: Ателье «Боассонна и Эгглеръ», catalog.shm.ru
Примерно то же самое в Средние века происходило с небольшой и замкнутой группой ашкеназов. Сокращение их численности до 200–300 человек повлияло на генофонд народа. Из-за чего ашкеназские евреи до сих пор страдают различными генетическими патологиями (синдромом Мартина–Белла, спинальной мышечной атрофией, лейцинозом, болезнью Крона и другими).
Но какое отношение это имеет к представителям больших популяций? Самое прямое. Ведь генетико-автоматические процессы привели к формированию не только нашего вида, но и к его расам. В дневниках шотландского исследователя Африки XIX века, миссионера Дэвида Ливингстона, описаны племена юга и востока черного континента, чуть ли не половина из которых исчезла в результате войн и – реже – эпидемий. Если в середине позапрошлого столетия гибель групп наблюдалась регулярно, то что говорить про дикие времена охотников-собирателей. Плотность населения тогда была еще меньше, многие группы жили изолированно. Кому-то повезло, и они передали свои гены потомкам, став, например, монголоидами или европеоидами, а сколько тех, кто бесславно канул в реку времен? Остается только гадать.
Общество
Ольга Фадеева
Машина на орбите и собачий режим: факты об электромобилях
Привередливый пол
