Здоровая плацента содержит те же генетические мутации, что и детские раковые опухоли

Исследование, опубликованное в журнале Nature, обнаружило свидетельства того, что плацента является своеобразной «свалкой» генетических дефектов, в то время как плод способен исправлять эти дефекты. Сделанное открытие поможет в дальнейшем изучении связей между генетическими нарушениями и исходом родов, чтобы понимать причины возникновения таких явлений, как преждевременные роды и мертворождение.

Давно известно, что плацента отличается от других органов тела человека: в 1-2% беременностей некоторые клетки плаценты имеют отличное от клеток плода количество хромосом – этот генетический дефект может быть фатальным для плода, но совершенно не мешает нормальной работе плаценты. При этом ряд других проблем с плацентой является основной причиной таких негативных последствий для матери и ребенка, как задержка роста и даже мертворождение.

Авторы нового исследования – специалисты Института Сенгера и Кембриджского университета – провели полногеномное секвенирование 86 образцов биопсии и 106 микродиссекций 42 плацент. Все образцы были взяты из разных частей органа. Оказалось, что каждый образец биопсии представлял собой генетически отличную клональную экспансию – популяцию клеток, произошедших от общего предка, что указывает на явную параллель между формированием плаценты и развитием онкологической опухоли. Анализ также обнаружил специфические паттерны мутации, которые обычно находят в детских видах рака, например нейробластоме и рабдомиосаркоме, при этом в плаценте количество таких мутаций было даже больше. В одной из биопсий исследователи наблюдали три копии 10-й хромосомы (две от матери и одну от отца) в каждой клетке, в то время как обычно от каждого родителя наследуется только одна копия. При этом образцы биопсии других частей этой же плаценты, а также клетки плода содержали две копии 10-й хромосомы, обе от матери. Подобная ошибка копирования хромосом в любой другой ткани стала бы серьезным генетическим дефектом.

По словам Гордона Смита, профессора Кембриджского университета, ведущего автора исследования, было удивительно наблюдать за тем, как столь серьезный генетический порок был устранен плодом, но не плацентой. Вероятно, эта ошибка копирования присутствовала в оплодотворенной яйцеклетке, но произошедшие от нее клетки, в том числе те, которые сформировали эмбрион, имели верное количество копий 10-й хромосомы. А вот некоторые части плаценты не справились с исправлением ошибки.