Исследователи обратили внимание на случай 65-летней пациентки Йельского госпиталя Нью-Хевен, рядом с грудными позвонками которой обнаружили новообразование. Им оказалась глиосаркома.
Проведя полное секвенирование экзома (всех генов в геноме, кодирующих белок), учёные заметили, что опухоль имеет крайне необычные особенности. Они рассмотрели её генетическую структуру и обнаружили в ней огромное количество генетических мутаций.
По словам учёных, это первый в истории задокументированный случай гипермутированной глиосаркомы. И несмотря на то, что точная причина мутаций неизвестна, исследователи выдвинули гипотезу на этот счёт.
Ранее пациентка проходила процедуру избавления от другой глиальной опухоли — астроцитомы. Основным методом лечения была химиотерапия. Исследователи предположили, что именно химиотерапия и вызвала генетические мутации в новой опухоли.
Учёные
подчеркнули, что открытие гипермутировавшей глиосаркомы — важное событие для онкологического сектора медицины. Так как глиосаркомы изучаются мало из-за своей редкости, полученная учёными информация поможет расширить знания об этой опасной опухоли.
Фото: npj Precision Oncology (2021)