я могу что захочу, то и могу)
Хочешь изменить мир? Иди домой и люби свою семью)
Екатерина Луконина
Все записи
текст

Расщепление позвоночника может быть результатом ненаследственных генетических изменений

Генетические мутации, которые возникают сами по себе на самых ранних стадиях эмбрионального развития, могут быть причиной возникновения тяжелого врожденного дефекта – расщепления позвоночника, также известного как spina bifida.
Расщепление позвоночника может быть результатом ненаследственных генетических изменений

Исследователям из Университетского колледжа Лондона впервые удалось показать, что так называемая мозаичная мутация, то есть не унаследованная от одного из родителей, а возникающая случайно в ходе клеточного деления в развивающемся эмбрионе, является причиной формирования расщелины позвоночника. В частности они обнаружили, что если всего в 16% клеток развивающегося спинного мозга у эмбрионов мышей будет присутствовать мутация гена Vangl2, который отвечает за формирование тканей спинного мозга, этого будет достаточно для развития spina bifida.

Расщепление позвоночника – один из группы врожденных дефектов нервной трубки, которые поражают головной или спинной мозг. Эти дефекты возникают на самых ранних стадиях беременности, зачастую еще до того, как женщина узнает о своем положении. Во всем мире существует лишь несколько центров, которые благодаря развитию технологий могут проводить операции у развивающегося плода еще в утробе матери, чтобы снизить неврологические последствия этого заболевания. При этом известно, что некоторые дефекты нервной трубки можно предотвратить приемом фолиевой кислоты до и во время беременности. Правда, исследователи отмечают, что до конца неясно, почему возникают мозаичные мутации, могут ли на это влиять факторы окружающей среды и действительно ли существует прямая связь между заболеваниями и приемом (или не приемом) фолиевой кислоты.

У пациентов с расщеплением позвоночника был выявлен ряд генетических мутаций, но в большинстве случаев было неясно, были ли они причиной развития заболевания. В ходе нынешнего исследования специалисты «вызвали» у мышиных эмбрионов определенную мутацию, которая дезактивирует ген Vangl2 – этот ген является частью сигнального пути, с помощью которого клетки понимают, где и как они должны сформировать ткань. У людей с дефектами нервной трубки присутствуют мутации в этом сигнальном пути, а недавние исследования обнаружили мозаичные мутации этого гена у 15% человеческих эмбрионов с spina bifida.

Исследователи запустили мутацию в гене Vangl2 в небольшом количестве клеток, которые формировали спинной мозг у мышей, после чего подсчитали долю клеток-мутантов у особей с нормально сформировавшимся позвоночником и тех, у кого развилось расщепление позвоночника. В результате оказалось, что было достаточно всего 16% клеток с мутациями для возникновения врожденного дефекта.

По мнению авторов исследования, сделанное открытие говорит о том, что клеточные сигнальные системы поразительно уязвимы для ненаследуемых мозаичных мутаций. Каждая клетка-мутант не дает соседней клетке правильно функционировать для формирования нормального позвоночника, а поскольку у каждой клетки в среднем есть 6 клеток-соседей, это существенно усиливает влияние каждой клетки-мутанта.

Фото: Unsplash

Наука

Машины и Механизмы
Всего 0 комментариев
Комментарии

Рекомендуем

Актуальное
Петросити
Поэма здоровья
Биосфера
Новиков Александр Иванович, персональный сайт
OK OK OK OK OK OK OK