Разработана неинвазивная процедура для выявления аномалий у плода

Пренатальные скрининговые тесты, оценивающие риск развития ненормального количества хромосом, проводятся путем сбора крови у беременной женщины и анализа ДНК, обнаруживаемой в кровотоке вне клеток. Часть этой бесклеточной ДНК поступает из плода и переносится из плаценты в кровоток. Однако ДНК плода составляет только 5–20 процентов ДНК, обнаруживаемой в образцах крови.

Это может привести к ложному диагнозу, если в ходе анализа будет обнаружена материнская ДНК. Этот вид скрининга подкрепляется диагностическими тестами, такими как амниоцентез (заборе околоплодных вод) или отбор проб ворсин хориона — выпячивания плаценты, напоминающие небольшие пупырышки. Но эти процедуры более инвазивны, чем взятие крови, поэтому ученые заинтересовались в разработке неинвазивной процедуры.

Они собрали образцы крови у 95 женщин, которые находились на восьмой и 13 неделях беременности. Они забирали циркулирующие трофобласты из крови посредством магнитно-активированной сортировки клеток. Этот процесс включает в себя использование антител, прикрепленных к магнитным шарикам, для захвата клеток соответствующими антигенами. Затем исследователи проанализировали клетки с помощью секвенирования целого генома, чтобы обнаружить аномальное количество хромосом или изменение количества копий генов.

Многим участницам перед исследованием делали амниоцентез или отбор ворсин хориона. Результаты этих тестов совпали с результатами анализа трофобласта в тех случаях, когда присутствовали дополнительные хромосомы, за исключением нескольких случаев мозаицизма плаценты(когда часть плаценты имеет отличный от плода генетический состав). Ученым также удалось подтвердить, что 96 процентов собранных трофобластов принадлежали именно плоду, что делало процедуру надежной.

Пока что технология не совсем готова для внедрения в больницы, так как количество трофобластов в крови очень мало — ученые находили только две клетки на каждые десять миллилитров собранной крови. А некоторые женщины просто не производят столько клеток по неизвестным причинам.
Кроме того, стоимость обнаружения и анализа отдельных трофобластов пока что очень высокая.

Фото:©ISTOCK.COM, ANDY