Выявлена генетическая основа митохондриальных заболеваний
Исследователи из Чжэцзянского университета рассмотрели, как изменения метаболизма тРНК в результате мутаций влияют на задержку в развитии и возникновение конвульсий. В фокусе учёных оказался фермент FARS2, недостаток которого, согласно их гипотезе, приводит к вышеупомянутым патологическим кондициям.
На примере множества моделей и экспериментов с ними исследователи подтвердили гипотезу. Недостаток FARS2 действительно приводит к нарушению метаболизма, транспорта, аранжировки и активности окислительного фосфорилирования, что, в свою очередь, обусловливает задержку в развитии и проявление конвульсий. Также учёные смогли подтвердить этот вывод на примере дрозофил с недостатком FARS2.
Кроме того, исследователям удалось модифицировать дрозофил так, чтобы у них присутствовали мутации генов, связанных с FARS2. На их примере выводы также подтвердились, что привело учёных к другому тезису: контроль метаболизма митохондриальных тРНК — важнейшая составляющая правильной работы митохондриальных функций, а его нарушение — основа многих митохондриальных болезней.
Фото: Wikipedia
Наука
Антон Тальский
Обнаружен необычный источник пыли, затемняющий звезду
Климатические изменения могут вызвать миграцию тропических циклонов в средние широты
