Генотерапия может помочь при «синдроме счастливой куклы»

Синдром Ангельмана — генетически обусловленная патология, для которой характерны задержка психического развития, припадки, расстройства сна, хаотические движения, а также частая беспричинная улыбка или смех. Поэтому заболевание иногда называют «синдромом счастливой куклы». Специфической терапии, которая могла бы помочь избавиться от заболевания или хотя бы заметно снизить его симптомы, пока что не разработано.

Однако вскоре ситуация может измениться благодаря работе учёных из США. Ранее они предположили, что лучшим способом лечения синдрома Ангельмана будет восстановление нейронного гена UBE3A, функции которого при заболевании нарушаются.

Исследователи смогли создать версию UBE3A, которая при экспрессии нейронами могла бы производить короткие и длинные формы белка в верном соотношении (которое нарушается при синдроме). Версия UBE3A была введена вместе с вирусным носителем-вектором в мозг новорожденной мыши с синдромом Ангельмана.

Через несколько дней после ввода ген стал проявлять активность в мозге грызуна, а его обучаемость восстановилась. Также у мыши пропали конвульсии и другие характерные для патологии симптомы. Побочных эффектов при этом не наблюдалось.

Учёные отметили, что разработанный ими метод генотерапии эффективен и может быть доведён до совершенства. Они планируют получить разрешение на проведение клинических испытаний метода на людях с заболеванием.

Фото: Wiki