Аутизм

В настоящее время, по данным международной организации AutismSpeaks, число детей с аутизмом, в зависимости от региона, колеблется от 1 на 115 до 1 на 68. При этом в 2007 году аутизмом страдал 1 из 150 детей, а ещё в 1995 — 1 из 500. Таким образом, заболеваемость аутизмом неуклонно растет. В этом обзоре мы постараемся вкратце рассказать о том, что каждому педиатру нужно знать про аутизм и его терапию.

В США c 2013 года используется классификация DSM-5, согласно ей и детский аутизм, и аутизм взрослых, в том числе синдромы Аспергера, Каннера и Ретта, объединены в одну группу расстройств аутичного спектра.

Расстройство аутичного спектра (РАС), или аутизм, — это группа заболеваний психической сферы, проявляющихся как пожизненное состояние, с нарушениями коммуникации, социализации, познавательных функций и речи.

В МКБ-10 спектр аутичных расстройств зашифрован кодом F84, «общие расстройства психологического развития». Отдельно выделен детский аутизм, F.84.0. Согласно МКБ-10 аутизм — это «тип общего нарушения развития, который определяется наличием:

• аномалий и задержек в развитии, проявляющихся у ребенка в возрасте до трех лет;
• психопатологических изменений во всех трех сферах: эквивалентных социальных взаимодействиях, функциях общения и поведения, которое ограниченно, стереотипно и монотонно.

Эти специфические диагностические черты обычно дополняют другие неспецифические проблемы, такие как фобии, расстройства сна и приема пищи, вспышки раздражения и направленная на себя агрессивность».

Как распознать аутизм у ребенка в раннем возрасте? Так как заболевание врожденное и неправильная работа головного мозга закладывается еще внутриутробно, родители могут отмечать особенности поведения и первые симптомы аутизма даже у детей до года. Диагноз, основанный на наблюдениях за поведением ребенка, можно поставить в год-полтора, но большинству детей окончательный диагноз выставляется в три года.

Эмоциональный отклик на родителей, игрушки, окружающую среду у детей с расстройствами аутичного спектра снижен. Они не стремятся исследовать окружающий мир. Предпочитают однообразные, монотонные занятия.

«Беспроблемные» дети, не требовательные к родительскому вниманию на первом году жизни, могут отставать в развитии, у них наблюдается задержка формирования отдельных участков головного мозга. Поэтому важно как можно скорее распознать и компенсировать отставание.

Что должно насторожить родителей, врачей и педагогов? Нарушения, появляющиеся в числе первых, по ним также можно определить наличие аутизма у ребенка, их можно поделить на четыре группы.

1. Сенсорные навыки и познавательные процессы

   Необычные игрушки — бытовые предметы, например посуда, шнуры. Ребенок всем игрушкам предпочитает пластиковую канистру или тюбик крема. К детским игрушкам интерес избирательный.

   Стереотипии — повторяющиеся движения, монотонная игра, отсутствие сюжетных игр. Например, ребенок выкладывает предметы в ряды, или катает по кругу машинку часами, или просто выбрасывает игрушки из контейнеров, издавая монотонный шум.

   Ребенку очень важен порядок, он аккуратен и стремится всё разложить по местам.

   Необычная реакция на сенсорные воздействия. Дети не любят громких звуков, затыкают уши руками, или не любят определенных тактильных ощущений. Отказываются надевать вещи с ярлыками, контактирующими с кожей, или слишком облегающую одежду. Любят необычные запахи или категорически их не выносят.

   Дети избегают пробовать новые продукты, диета очень скудная, привередливость не связана с состоянием здоровья (плохое самочувствие или прорезывание зубов).

2. Социализация

   Аутичные дети избегают глазного контакта. На фотографиях всегда смотрят куда‑то в сторону, даже если лицо направлено на фотографа.

   Бывают периоды, когда дети не реагируют на голос и окружающие звуки.

   У детей нет имитации — спонтанного повторения действий за взрослыми.

3. Проблемы со здоровьем, отклонения в физическом развитии и поведении

   Повышенная пугливость, впечатлительность или, наоборот, смех в неподходящей ситуации.

   Бывают аутостимуляции (монотонные повторяющиеся движения) и монотонные движения. Ребенок может часами крутить в руках предметы, переливать или пересыпать что‑то. Бегать по кругу или раскачиваться из стороны в сторону.

   Для таких детей характерны нарушения сна. Проблемы с засыпанием.

4. Развитие речи и коммуникационных способностей

   Речь может отсутствовать, или есть нарушения речи, иногда речь изначально развивается (даже с опережением), а потом происходит постепенное угасание функции. Ребенок перестает развернуто отвечать, ответы становятся односложными, или их нет.

   У ребенка нет указательного жеста. На просьбу «покажи это» ребенок не реагирует. Также не отвечает и на остальные просьбы.

Список нарушений можно продолжать. Без лечения детский аутизм прогрессирует, появляются симптомы агрессии, навязчивых действий и другие отклонения. Если у ребенка наблюдаются признаки всех четырех групп, он нуждается в консультации детского психиатра.

Помощь ребенку и его семье должна быть начата как можно раньше. Ранняя постановка диагноза и интенсивные занятия способны сократить отставание в развитии и помочь социализировать пациентов.

Важно понимать, что причину развития аутизма в настоящее время можно найти только у 30 % детей с РАС. Это органические поражения головного мозга, нарушение обмена аминокислот, нарушение обмена витаминов группы B и синдром Ретта, единственное известное генетическое заболевание, вызывающее аутизм. В 70 % случаев причину выявить не удается, поэтому подбор методов абилитации и фармакологической коррекции должен быть индивидуальным.

Продвинутые российские психиатры работают по международным протоколам ведения пациентов с РАС, поскольку отечественные стандарты на сегодняшний день находятся в процессе разработки.

В мировой практике для лечения аутизма успешно применяется метод предполагающий использование нейролептиков (антипсихотиков). Основной точкой приложения нейролептиков является блокада дофаминовых рецепторов в головном мозге. На дисрегуляцию обмена дофамина при аутизме указывают многие исследования, хотя, возможно, дисфункция является более сложной, чем однозначная гипердофаминэргия, так как агонисты дофаминовых рецепторов (бромокриптин, амантадин) оказываются также эффективны при аутизме, действуя на моторную гиперактивность и дефицит внимания. Атипичные нейролептики, помимо блокады дофаминовых рецепторов, блокируют и серотониновые 5НТ2‑рецепторы ЦНС.

Самым распространенным нейролептиком, используемым у детей с РАС, является рисперидон. Препарат рекомендован ВОЗ докладом 19‑й экспертной комиссии по базовым препаратам (январь 2013 года) как антипсихотик, безопасный для снятия раздражительности и агрессии у детей с аутичными расстройствами. Этот атипичный нейролептик существенно снижает вызывающее поведение, гиперактивность, стереотипии. В ходе международных клинических исследований рисперидона¹ только у 30 % детей изначально отмечалось снижение уровня серотонина в ликворе, что косвенно может говорить о его дефиците и патогенетической эффективности блокаторов серотониновых 5НТ2‑рецепторов у данной группы пациентов.

Второй наиболее часто рекомендуемый при аутизме нейролептик — арипипразол, эффективность которого доказана в 52 % случаев аутизма. Он особенно предпочтителен при наличии противопоказаний или побочных эффектов при терапии рисперидоном.

Впервые этот метод был использован в 70‑х годах прошлого века в Калифорнии. Прикладной анализ поведения — это практическая отрасль науки, в которой принципы бихевиоризма планомерно применяются для улучшения социально значимого поведения.

Это безопасный метод без побочных эффектов с доказанной клинической эффективностью. Так, мета-анализ 213 исследований и 358 пациентов показал, что коррекция поведения была эффективна, хотя и в разной степени для разных пациентов². Ценность метода — в универсальности: любому человеку можно найти свой положительный стимул и с его помощью закрепить желаемое поведение.

Поведенческий аналитик может помочь ребенку социализироваться, развивать любые навыки — гигиены, самообслуживания, речи. Основная проблема метода — это отсутствие достаточного числа поведенческих аналитиков в России и временные затраты. Чтобы навыки закреплялись и не утрачивались, с ребенком необходимо заниматься 40 часов в неделю.

Существует огромное число способов помощи детям с РАС, которые не прошли клинической апробации или находятся в стадии клинических исследований, но накопленный родителями и отдельными специалистами опыт позволяет рассматривать их как альтернативные методы воздействия.

Условно их можно поделить на две большие группы: способы, направленные на сенсорно-моторное развитие и эмоционально-волевую сферы, и заместительная терапия.

К сенсорным методам воздействия относятся канистерапия, иппотерапия, дельфинотерапия. Общение с животными улучшает способность аутичных детей к коммуникации и социализации. Упражнения, развивающие мелкую и крупную моторику и опосредованно влияющие на функции головного мозга, — это методы построения движений по Максимовой и Бернштейну, арт-терпия, музыкальные занятия по методу Орфа, рисование песком, занятия в сенсорных комнатах. Список неполный и не исчерпывающий.

В настоящее время проходят небольшие по числу участников клинические исследования, которые подтверждают, что витамин D и витамин B12 улучшают когнитивные функции и работу головного мозга у детей с РАС. Также был исследован эффект безглютеновой бесказеиновой диеты (БГБК-диета). Отказ от продуктов, содержащих глютен пшеницы и казеин коровьего молока, в течение длительного времени (фактически пожизненная диета) улучшал способности к обучению и коммуникации у детей с РАС, что подтверждает аутоиммунную природу заболевания у некоторой части детей³. Исследовались перекрестные аллергические реакции на белки распространенных пищевых аллергенов (коровье молоко, куриное яйцо, пшеница и соя) и белков головного мозга. Образцы сыворотки от пациентов с РАС и здоровых людей исследовали методом иммуноблоттинга на наличие антител к пищевым аллергенам, включая глиадин, и аутоантител к пептидам головного мозга. У 34–38 % из 50 пациентов с РАС обнаружены IgG, IgM и IgA к пищевым аллергенам и белкам головного мозга, одновремненно данный показатель в контрольной группе составил — 12–16 %⁴. Эффективность и безопасность БГБК-диеты неоднократно обсуждалась в специальных изданиях, так, Journal of Nutrition Clinical Practice в 2009 году опубликовал обзорное исследование³, суммирующее результаты сразу 134 статей, посвященных этой проблеме. Вывод: БГБК-диета может применяться как вспомогательный метод терапии РАС, педиатр должен проверить ребенка с аутизмом на возможные аллергены и рекомендовать их элиминацию. Диета должна контролироваться врачом, чтобы избежать дефицита кальция и аминокислот в организме ребенка.

Подводя итог нашему краткому обзору, хочется сказать, что, несмотря на неутешительную ситуацию по заболеваемости, достигнут определенный прогресс в коррекции симптомов и улучшение качества жизни пациентов с РАС. Поэтому ранняя диагностика и абилитация создает предпосылки для успешной адаптации детей и их семей в обществе.