Ученые рассказали, почему аутизм чаще встречается у мальчиков

Каждая клетка человеческого тела содержит две половые хромосомы. У женщин две Х-хромосомы, а мужчины имеют одну X и одну Y-хромосому. До сих пор предполагалось, что гены NLGN4X и NLGN4Y, которые кодируют одноименные белки, идентичные на 97 процентов, и одинаково хорошо функционируют в нейронах. Но используя разнообразные передовые технологии, включая биохимию, молекулярную биологию и инструменты визуализации, ученые обнаружили, что белки, кодируемые этими генами, функционируют по-разному.

Белок NLGN4Y хуже перемещается по поверхности клеток головного мозга и поэтому не способен собирать и поддерживать синапсы (место контакта между двумя нейронами). Это мешает нейронам передавать друг другу сигналы. Ученые обнаружили, что нарушение функции NLGN4Y было вызвано одной аминокислотой.

Когда исследователи искусственно увеличили эффективность перемещения этого белка, большая часть функций пришла в норму. В области, окружающей эту аминокислоту в NLGN4X, были обнаружены разновидности мутаций, связанных с расстройством аутистического спектра(РАС) и умственной отсталостью.

«Нам нужно внимательно изучить белки NLGN4X и NLGN4Y, — сказал автор исследования. — Мы знаем, что мутации в NLGN4X могут привести к широко распространенным и серьезным нарушениям работы мозга, но роль NLGNY до сих пор неизвестна».

Фото: pixabay.com