Ученые определили молекулярные причины тяжелого генетического заболевания у детей
Симптомы заболевания проявляются уже в первые месяцы жизни – дети испытывают задержку в развитии, возникает иммунодефицит, что в итоге приводит к заболеванию легких, которое заканчивается гибелью ребенка. А причиной болезни являются небольшие инактивирующие мутации в гене NSMCE3.
Дэмиен Д’Амур, профессор факультета клеточной и молекулярной медицины, вместе с коллегами изучал механизмы пролиферации и деления клеток, когда обнаружил, как дефекты в «упаковке» ДНК внутри клеток приводят к развитию смертельного детского заболевания. С помощью передовых технологий биофизики, генетики и классической биохимии ученым удалось создать абсолютно новую систему выделения фермента, который ранее не удавалось выделить никому в мире – комплекса Smc5/6. Именно этот фермент является важным эффектором хромосомной целостности и обладает редкой способностью «упаковывать» ДНК внутри клетки. Определив структуру фермента, исследователи смоделировали мутации, ведущие к развитию LIC-синдрома, и показали, что именно эти мутации влияют на способность Smc5/6 «чинить» хромосомы в клетках. Это может объяснить влияние LIC-синдрома на неспособность клеток поддерживать здоровье генома.
Фото: University of Ottawa
Наука
Екатерина Луконина
В куске янтаря нашли цветок возрастом в 100 миллионов лет
В горных лесах Африки нашли новый вид млекопитающих
