текст
Ученые из Швеции обнаружили новое редкое заболевание скелета
Впервые заболевание обнаружили у одного из родителей и ребенка из шведской семьи.
Ученые выявили мутацию, вызывающую заболевание в гене MIR140. Он порождает не белок, а так называемую микроРНК (miR-140), то есть небольшую молекулу РНК, регулирующую другие гены. Выявленная мутация приводит к аномальной экспрессии нескольких важных генов в хрящевых пластинках и концах длинных трубчатых костей. Некоторые гены, обычно подавляющиеся miR-140, продолжают экспрессироваться. Это приводит к изменению роста скелета, деформации суставов и задержке созревания клеток хряща.
У мышей с соответствующей заменой одного нуклеотида обнаруживаются те же аномалии скелета, что наблюдались у пациентов. МикроРНК являются посттранскрипционными регуляторами экспрессии генов. Связь гетерозиготных мутаций с изменением функции генов miRNA связаны с несколькими врожденными болезнями, такими как потеря слуха и катаракта, но неоморфные мутации в miRNAs вследствие нуклеотидных замен до настоящего времени не наблюдалось.
Наука
Светлана Белякова
Машины и Механизмы
Всего 0 комментариев
У красных гигантов обнаружены звезды-партнеры 
Полет космического корабля Beresheet может быть сорван
