Изобретено лекарство от неизлечимого синдрома ломкой Х-хромосомы

Препарат под названием BPN14770 успешно прошел второй этап клинических испытаний: инновационное лекарство справилось с улучшением когнитивных функций у взрослых пациентов мужского пола с синдромом Мартина-Белла. Это редкое генетическое заболевание, от которого пока не существует лечения, и наиболее распространенная из известных причин развития наследственных интеллектуальных нарушений.

«Мы крайне взволнованы результатами исследования, – сообщил Марк Герни, основатель и исполнительный директор компании Tetra Therapeutics. – Препарат доказал свою безопасность и хорошую переносимость, а также продемонстрировал эффективность: прием лекарства привел к значительному улучшению когнитивных функций, особенно в области речи».

Препарат BPN14770 подавляет активность фосфодиэстеразы-4D – фермента, играющего ключевую роль в формировании памяти и обучении, а также задействованного в процессах нейровоспаления и травматического повреждения мозга. Предыдущие исследования показали, что BPN14770 способствует «созреванию» связей между нейронами, которые повреждены у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы. Результаты нынешнего исследования также позволяют предположить, что препарат может быть использован для лечения болезни Альцгеймера, различных нарушений умственного развития и даже шизофрении.