Открыто новое заболевание, замедляющее развитие мозга у детей

Учёные из университетов Портсмута и Саутгемптона открыли новое генетическое заболевание, которое приводит к дефектам развития мозга у детей и замедленному когнитивному развитию, а также раннему проявлению катаракты.

1765 0 0

отправить по e-mail

Открыто новое заболевание, замедляющее развитие мозга у детей

Генетическая болезнь, которая из-за своей новизны ещё не имеет имени, характеризуется микроцефалией — череп и мозг детей имеют значительно меньшие размеры, чем у других детей. Кроме того, в некоторых случаях у пациентов наблюдается раннее развитие катаракты.

Исследователи решили найти истоки генетической аномалии. Для этого они секвенировали ДНК пациентов и их родных, а затем отыскали потенциально связанный с заболеванием ген: COPB1.

Проверить, насколько мутации этого гена действительно виновны в возникновении нового заболевания, учёные попытались на примере лабораторных головастиков. Они сравнили, насколько отличаются размеры мозга у головастиков с мутировавшими вариациями COPB1 и обычных головастиков.

Оказалось, что особи с мутациями COPB1 действительно имеют значительно меньшие размеры мозга. Кроме того, у головастиков с мутациями часто наблюдается присутствие катаракты. Иначе говоря, симптоматика полностью повторяет человеческую.

Теперь, когда исследователи нашли генетический источник нового заболевания, они могут разработать первые методы его диагностики и лечения.

Фото: Journal of Experimental Biology

Наш журнал ММ Поддержать ММ

Наука

Антон Тальский

Машины и Механизмы