Вещество, выделенное из спермы, может лечить редкое генетическое заболевание

Исследователи из Манчестерского университета (Великобритания) вместе с коллегами из Франции и США обнаружили у 7 детей с задержкой развития редко встречающиеся изменения в гене EIF5A, после чего в ходе экспериментов с клетками дрожжей и рыбок данио они установили, что потенциальным способом лечения генетического заболевания может быть пищевая добавка спермидин. Это вещество относительно безопасно и уже продемонстрировало свою эффективность в лечении других заболеваний, а найти его можно в сыре, грибах, соевых продуктах, бобовых, кукурузе и цельных злаках. Само заболевание, у которого пока нет названия, поражает от 1 на 1 000 до 1 на 1 000 000 человек – точная цифра неизвестна.

«Мы точно не знаем, сколько человек страдает этим заболеванием, но, по всей вероятности, в Великобритании и в мире оно распространено довольно широко», – говорит доктор Сиддхартх Банка, доцент Манчестерского университета, ведущий автор исследования.

В ходе своей работы ученые выяснили, что функционирование человеческого мозга зависит от белков, которые с трудом синтезируются клетками. Обычно белки вырабатываются в клетках с помощью крошечных «машин» – рибосом, которые соединяют друг с другом разные типы аминокислот – строительных блоков белков. Аминокислот довольно много и они могут быть «упакованы» в миллионы разных комбинаций, чтобы произвести все белки, необходимые организму для здоровой жизни. Однако с некоторыми аминокислотами рибосомам приходится повозиться, и, как выяснилось в ходе исследования, ген EIF5A помогает рибосомам «обуздать» сложные аминокислоты – без него часть белков не может синтезироваться в мозге. Эксперименты на дрожжах и рыбках данио показали, что изменения в гене снижали способность рибосом создавать сложные белки, и это влияло на клеточный рост у дрожжей и развитие мозга у рыбок данио.