Ученые обнаружили механизм, контролирующий размер мозга

Международная команда исследователей под руководством профессоров Ларса Аллана Ларсена и Сьёрена Творупа Кристенсена из Копенгагенского университета сделала важный шаг к пониманию сложных механизмов, контролирующих развитие коры головного мозга, которая является его важной частью и играет ключевую роль в процессах внимания, восприятия, познания, мыслительной деятельности, памяти, языке и сознании. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.

Ученые начали с генетического анализа большой семьи, в которой дети рождались с первичной микроцефалией – редкой болезнью мозга, для которой характерны уменьшенный размер коры головного мозга и различная степень когнитивной дисфункции. Оказалось, что дети были носителями мутаций в обоих парах гена RRP7A, который критически важен для пролиферации стволовых клеток мозга и формирования новых нейронов. Этот процесс невероятно сложен, и малейшие его нарушения могут иметь серьезные последствия. При этом мутации гена влияют только на мозг, не затрагивая другие ткани и органы тела.

«Наше открытие указывает на существование неизвестного ранее механизма, участвующего в развитии мозга, – говорит Ларс Ларсен. – Кроме того, оно подчеркивает ценность изучения редких болезней, что важно не только для пациентов и их семей, но и для общества в целом, поскольку дает представление о разных аспектах человеческой биологии».

В ходе дальнейших исследований ученые выяснили, что мутации в гене RRP7A влияют на функции так называемых первичных ресничек – тонких волосковидных структур на поверхности эукариотических клеток, которые улавливают сигналы окружающей среды и контролируют формирование новых нейронов. По словам Сьёрена Кристенсена, команда уже инициировала ряд испытаний для того, что понять, какие механизмы позволяют RRP7A регулировать работу первичных ресничек и как дефекты в этой работе могут приводить к неправильному развитию мозга и возникновению когнитивных расстройств.
Фото: Pixabay