Статистическая модель, прогнозирующая развитие аутизма по генетическому материалу

Исследование указывает, что несмотря на тот факт, что главной причиной развития аутизма являются генетические мутации, в человеческом геноме существуют тысячи генов, влияющих на риск и степень тяжести этого заболевания.

Делеции (потери) и дупликации (удвоения) хромосомных сегментов в индивидуальных геномах людей — вид генетического полиморфизма, также известный как вариация числа копий генов — феномены, приводящие к аутизму в 20% случаев. Однако не все вариации числа копий генов могут быть связаны с аутизмом. Кроме того, многие из этих вариаций до сих пор не изучены, поэтому ученые не могут достоверно связать их с поведенческими чертами, наблюдаемыми при том или ином типе аутизма.

В рамках своего исследования ученые разработали статистическую модель, чтобы определить влияние тех или иных вариаций числа копий генов на коэффициент умственного развития (IQ). Именно это влияние дает понять, что потеря или приумножение генетического материала могут провоцировать риск возникновения аутизма.

Благодаря своей модели ученые смогли определить, что дупликации больше связаны с риском развития аутизма, чем делеции. Последние, по мнению ученых, в больше степени относятся к задержкам умственного развития, нежели именно к аутизму. Также в исследовании отмечается, что новая статистическая модель позволяет ученым прогнозировать риск развития аутизма на базе данных о делециях и дупликациях.