Редкое заболевание, поражающее только мужчин, оказалось гораздо более распространенным

Синдром VEXAS вызывает лихорадку необъяснимой этиологии и появление болезненной кожной сыпи и влияет на костный мозг, снижая выработку эритроцитов и лейкоцитов. Болезнь поражает только мужчин, поскольку она вызвана мутацией X-хромосомы, при этом данная мутация не присутствует при рождении, а появляется в течение жизни. Впервые VEXAS была обнаружена в 2020-м году, но только сейчас исследователям удалось разработать генетический тест для диагностирования этого заболевания: команда специалистов изучила образцы ДНК, чтобы понять распространенность генетических мутаций, которые были обнаружены при первой фиксации заболевания.

«Мы провели исследование 18 пациентов, которые имели соответствующие симптомы, и обнаружили мутации у 10 из них, – пишут авторы работы. – Восемь мутаций относятся к ранее известному варианту, но у двоих пациентов были совершенно другие варианты, что позволило определить способ, с помощью которого эти мутации вызывают VEXAS. Вполне вероятно, что заболевание распространено намного больше, чем принято считать».

Ранее большинство пациентов проходило через ряд диагностических процедур и получало несколько разных стратегий лечения, но правильный диагноз так и не был им поставлен. Сегодня секвенирование ДНК для поиска мутаций в гене, отвечающем за развитие VEXAS, позволяет точно ставить диагноз и подбирать наиболее эффективный способ терапии – пересадку костного мозга или замену препаратов.