Редкая генетическая мутация может быть «источником вечной молодости»

Авторы работы, опубликованной в журнале Journal of Clinical Investigation, предполагают, что счастливые носители мутации могут сохранять крепкое здоровье и жить дольше.

«Можно сказать, что мы нашли источник вечной молодости, – комментирует биолог Ричард Остин из Университета МакМастера (Канада), один из авторов исследования. – Теперь мы хотим понять, можно ли сверхэкспрессировать конкретно эту мутацию и создать на ее основе генно-терапевтический подход для лечения большого количества заболеваний, обычно ведущих к ранней смерти».

Мутация PCSK9Q152 была обнаружена еще в 2011 году у членов одной франко-канадской семьи. Экспрессируемый в основном в печени ген-мутант снижает уровень так называемого «плохого» холестерина (холестерина ЛПНП) и предотвращает развитие сердечно-сосудистых заболеваний. Позднее эта мутация была зафиксирована еще у двух больших семей франко-канадского происхождения. Все носители мутации отличаются удивительно крепким здоровьем даже в возрасте 80-90 лет и могут похвастать не только низким уровнем холестерина ЛПНП, но и отменной работой печени. Однако вплоть до недавнего времени механизм, лежащий в основе благотворного влияния мутации на здоровье его носителей, оставался загадкой.

В новом исследовании Университета МакМастера ученым удалось выяснить, что сверхэкспрессия этого варианта гена в печени мышей, которые не были носителями PCSK9Q152, имела поразительный защитный эффект против повреждений и дисфункции печени, а также снижала уровень «плохого» холестерина.

«В начале мы считали, что внедрение гена-мутанта в печень мышей приведет к ее повреждению и нарушению работы, – комментируют авторы исследования. – Но в реальности все оказалось наоборот: сверхэкспрессия мутантного варианта гена защитила печень от повреждений».

В лаборатории исследователи также продемонстрировали, что ген-мутант действует как уникальный ко-шаперон для стабилизации нескольких хорошо известных шаперонов (класса белков, восстанавливающих правильную структуру других белков), а также для повышения их защитной активности против повреждений печени. Теперь ученые хотят понять, может ли эта редкая генетическая мутация обеспечивать дополнительную защиту печени от такого заболевания как рак.

Фото: VSRo/ Pixabay