Одобрено первое лекарство, способное продлить жизнь больным с прогерией

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило лекарство, которое может дать надежду детям с редким генетическим заболеванием, вызывающим преждевременное старение. Пациенты с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда часто умирают от сердечной недостаточности, инфаркта или инсульта, не дожив до 15 лет. Новый препарат, получивший название Zokinvy, стал первым и пока единственным, одобренным для применения при прогерии и родственных ей синдромах.

В ходе клинических испытаний выяснилось, что продолжительность жизни 62 детей, которым в течение первых 3 лет давали Zokinvy, увеличилась в среднем на 3 месяца в сравнении с продолжительностью жизни 81 ребенка, которые не получали препарат (они участвовали в другом исследовании, собиравшем их медицинские данные). Наблюдение за детьми, которые продолжали принимать препарат на протяжение 11 лет, показало, что в среднем их продолжительность жизни выросла на 2,5 года.

«Это не лечение, – предупреждает Моника Кляйнманн, врач интенсивной терапии у детей из Бостонской детской больницы. – Продолжительность жизни выросла за счет замедления прогрессирования заболевания».

Сегодня во всем мире от 350 до 400 детей страдают прогерией. Причиной этого заболевания является одна-единственная мутация в генетическом коде, которая буквально «переворачивает» развитие с ног на голову. Эта мутация нарушает работу генов, отвечающих за производство белка ламина А, который, в свою очередь, играет важнейшую роль в разборке и сборке ядра при клеточном делении. У детей с прогерией наблюдается большее количество поврежденного белка прогерина, который образуется в результате синтеза ламина А, но имеет неправильную форму. Этот белок прикрепляется к клеточным мембранам и не поддается переработке, что приводит к преждевременному старению клеток и окостенению кровеносных сосудов и соединительной ткани.

«Прогерин вырабатывается в организме каждого человека, причем по мере старения – все больше и больше, – объясняет Кляйнманн. – Но у детей с прогерией его невероятно много».

Обычно такие дети рождаются нормальными, но в первые 2 года жизни начинают проявлять признаки заболевания: потерю волос и жировой ткани, скованность в суставах, заболевания сердечно-сосудистой системы и другие симптомы ускоренного старения. Zokinvy частично блокирует производство прогерина, снижая его накопление в клетках, но не останавливает полностью. Прием препарата ограничен побочными эффектами, включая рвоту, диарею и усталость. Сегодня ученые также работают над созданием методов генной терапии, которые позволят «чинить» мутацию, вызывающую страшное заболевание.