Обнаружен ген, связанный с появлением митохондриальных заболеваний
Учёные выяснили, что ген, который часто оказывается связан с потерей зрения и слуха, TMEM126A, вырабатывает белок, который помогает митохондриям генерировать энергию. Дефекты этого гена, соответственно, провоцируют ослабление функций митохондрий, что и приводит к снижению производства нашим организмом энергии и возникновению митохондриальных заболеваний.
При поиске гена учёные применили комбинацию из нескольких методов. Они заметили, что мутации TMEM126A приводят к нарушениям работы так называемого комплекса I — распространённой форме митохондриального заболевания. Комплекс I играет важнейшую роль в процессах клеточного дыхания и окислительного формирования. Дефекты производства этого фермента губительно влияют на человеческий организм.
Учёные отметили важность своего открытия: знание о том, какие функции выполняет TMEM126A для правильной работы органелл митохондрий поможет в поиске методов терапии, направленных на устранение специфических дефектов в этом гене.
Наука
Антон Тальский
Сонливость в дневное время указывает на укорочение теломер
В Египте найдено 110 гробниц с человеческими останками
