Найдено недостающее звено в возникновении редкого кожного заболевания

Врожденный ихтиоз – редкое наследственное заболевание, характеризующееся появлением вскоре после рождения затрудненного дыхания и очень сухой, шелушащейся кожей. Международной команде исследователей удалось выяснить, что вызывает его генная мутация, в результате которой существенно снижается образование церамидов – основных кожных липидов, участвующих в формировании защитного барьера кожи. Данное открытие позволит лучше понять механизм развития заболевания, которое на сегодняшний день считается неизлечимым.

Молекулярный биолог Акио Кихара из Университета Хоккайдо и его команда изучили молекулярный механизм возникновения врожденного ихтиоза. В ходе их экспериментов потомство мышей с «выключенным» геном FATP4, вызывающим развитие этого заболевания, имело жесткую кожу, низкий вес и умерло в течение часа после рождения. При этом потеря влаги в их коже была более чем в 4 раза выше, чем у здоровых мышей.

Проведенные исследования позволили обнаружить микроскопические изменения в их коже, похожие на те, что возникают у людей, рожденных с ихтиозом и имеющих дефекты в верхнем слое эпидермиса. В ходе дальнейших анализов ученые выяснили, что у этих мышей также был значительно снижен уровень кожных липидов ацилцерамидов, составляя всего 10% от нормального уровня. Ацилцерамид играет ключевую роль в придании кожному барьеру непроницаемости для патогенов, аллергенов и химикатов. Он также способствует предотвращению потери влаги. Похожим образом, когда экспрессия гена FATP4 была уменьшена в производящих кератин клетках кожи человека, это привело к снижению уровня ацилцерамида на 40%.

Результаты исследования говорят о том, что ген FATP4 играет важную роль в образовании ацилцерамидов как у людей, так и у мышей, являясь тем самым недостающим звеном в этом синтетическом пути. Дальнейшие исследования в этой области позволят разработать лечение для людей с врожденным ихтиозом и другими кожными заболеваниями, нарушающими защитный барьер кожи, например, с атопическим дерматитом.