Материнский белок влияет на здоровье ребенка, «выключая» некоторые его гены

По словам Ироми Ванигасурии, одного из авторов исследования, белок SMCHD1 играет важную роль в процессе геномного импринтинга – изменения экспрессии определенных генов в зависимости от того, кем они были переданы эмбриону – отцом или матерью.

«Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, обе клеточные ДНК передают свои эпигенетические отметки (то есть обусловленные влиянием окружающей среды и образом жизни) от родителя к ребенку, и иногда это может серьезно влиять на его здоровье, – говорит Ванигасурия. – Но, оказывается, что белки материнской яйцеклетки помогают защищать импринтируемые гены в процессе раннего эмбрионального развития».

Исследователи обратили внимание на белок SMCHD1, который с помощью эпигенетических модификаций «выключает» или заглушает определенные гены. Ученые хотели понять, передается ли этот белок эмбриону и как он влияет на экспрессию импринтируемых генов. С помощью передовой микроскопии они проследили за флуоресцентно-меченой версией SMCHD1 и увидели, что этот белок оставался в эмбрионе в течение как минимум пяти клеточных делений. Более того, исследователям удалось вычислить период времени в раннем эмбриональном развитии, во время которого материнский SMCHD1 мог заглушать экспрессию определенных генов.

«Мы идентифицировали 10 генов, которые «выключает» этот белок, впервые показав, что он вообще играет роль в импринтинге, – пишут авторы исследования. – Это открытие позволяет получить новые данные о том, как родители влияют на здоровье своих детей».

Проведенное исследование также помогло объяснить роль SMCHD1 в некоторых генетических заболеваниях, включая синдром Прадера-Вилли, синдром микрофтальмии и аплазии носа (BAMS) и мышечную дистрофию Ландузи-Дежерина. Теперь ученые планируют заняться разработкой адресной терапии, направленной на лечение и предотвращение таких генетических нарушений развития.