Ходячие документы

     А может, сейфом с целой кипой документов. И все благодаря молекуле ДНК, в которой записана наша наследственная информация, как и у всех организмов на Земле (не считая некоторых вирусов). Точнее – благодаря расшифровке этой информации, которая отвечает на вопросы не только об эволюции и человеческом организме в целом, но и о нашем частном, личном теле, в котором нам хотелось бы оставаться как можно дольше и быть счастливее. Поможет ли нам в этом знание о своем личном геноме?

ПЕРВЫЕ МЕТОДИКИ секвенирования, то есть расшифровки ДНК, начали появляться в 1970-х – они ровесники Матроскина. До полной расшифровки тогда оставалось почти 30 лет, и первые эксперименты выходили фантастически дорогими. Они и сегодня недешевые, если говорить о полном секвенировании. Но расшифровка нескольких сотен ключевых участков генома – вполне доступная услуга. Сегодня генетический анализ, который поможет узнать о происхождении ваших предков, фамильных недугах, тонкостях обмена веществ и рисках мультифакторных болезней, может стоить 20–30 тыс. рублей. И компаний, готовых расшифровать вашу ДНК, немало. Иногда они даже занимаются этим бесплатно, в обмен на разрешение клиента использовать его геном для исследований. Тогда ваши геномные «документы» будут применяться при изучении болезней, переносимости лекарств, этнографии вашего региона, эволюции человека и других важных вещей, без которых невозможно развитие науки. Такая работа реальна, только если есть большой массив данных людей всех возрастов, разных национальностей и уровня здоровья. Данные эти появляются в результате секвенирования тысяч геномов людей из разных стран, в рамках разных проектов, и скапливаются в геномных банках, которые находятся в клиниках, университетах и исследовательских центрах. Это грандиозный объем, и каждые полгода он увеличивается почти вдвое. Совсем скоро исследования геномов станут генерировать не меньше информации, чем проходит через Интернет, – а это миллиарды терабайтов.

Иллюстрация: www.genomemag.com

Самые простые разработки позволяют искать, например, людей с определенными мутациями. Только система выдает не прямой выход на человека, а информацию о базе, которая хранит его генетическую информацию. С более сложными инструментами можно искать людей по генотипам, объединенным с фенотипом – внешними «проявлениями» генов. В первую очередь такая возможность нужна врачам (и их пациентам, конечно). Если сегодня у обычного доктора сложности с постановкой диагноза, он обращается к опыту ближайших коллег и литературе. А с «ДНК-интернетом» он сможет быстро найти похожие случаи в мировой практике, предположить, как будет развиваться заболевание, подобрать подходящее лечение. Пример – американский проект Cancer Genome Atlas («Атлас ракового генома»), запущенный в 2005 году. Авторы решили собрать максимум данных о мутациях, которые приводят к образованию раковых опухолей, и планировали заниматься этим всего три года. Но проект завершился только в 2017-м, позволив за это время изучить 33 типа рака (из них десять редких). Эти данные находятся в свободном доступе и могут использоваться учеными и врачами всей планеты.

Однако на пути создания подобной системы есть несколько препятствий. Мы начали с технических. Нет единого формата для записи генетических данных, который использовали бы все заинтересованные организации. Неясно, сколько информации нужно хранить. Вся расшифровка генома весит 200–500 гигабайтов, при этом 99 % у всех нас идентичны. Хранить все полностью – это примерно как беречь тетрадки всех членов семьи с первого класса, помимо вкладышей в диплом. И еще одно препятствие – социальное. Организации и обычных людей еще нужно убедить участвовать в таком эксперименте. Но стоит ли в нем участвовать?

УСЫ, ЛАПЫ И ХВОСТ – документы не только кота Матроскина, но и его бабушки, которая служит на пароходе. Ваш геном хранит данные не только о вас, но и обо всей вашей родне, включая будущую. Имеете ли вы право распоряжаться ими, передавать людям в белых халатах, хоть вам лично и нечего скрывать? И даже если нормы взаимодействия с врачами, учеными и государством однажды будут установлены, остается большой простор для размышлений о том, какую пользу могут извлекать для себя третьи лица, получившие доступ к таким данным. Некоторые эксперты говорят о реальной угрозе всей нашей стране после того, как Владимир Путин прошлой осенью на заседании Совета при президенте по развитию гражданского общества и правам человека упомянул о сборе биологического материала россиян, который, по данным спецслужб, ведется Пентагоном. «Вот это зачем делают? Делают целенаправленно и профессионально». Американцы объяснили, что биоматериал собирается для исследований опорно-двигательного аппарата, и участие именно россиян в этом процессе продиктовано объективными причинами. Нашим властям эти объяснения показались неубедительными, и на разных уровнях зазвучали предложения взять под контроль манипуляции с биологическим материалом граждан: регулировать работу лабораторий, которые исследуют генетический материал, приравнять его к персональным данным, разработать закон о биологической безопасности страны. Были и те, кто усмотрел в манипуляциях с биоматериалом угрозу появления «этнического» биологического оружия. Идея, может быть, и остроумная, но фантастическая: генетики считают, что создание такого оружия против большой современной нации невозможно – теоретически оно может сработать только на маленькой популяции, которая долго жила изолированно.

НЕ СЧИТАЯ СТРАШИЛКИ про гено-геноцид, регулирование наших отношений с собственным и чужим геномом действительно необходимо. О том, что доступность данных в Интернете и наша наивность кружит голову разнообразным мошенникам, мы уже знаем. А что если ваше генетическое досье попадет в распоряжение злоумышленника? Какие реальные опасности таит общественный доступ к вашим персональным генетическим данным? И вообще, насколько легко такой доступ устроить? Довольно легко уже сейчас, судя по результатам эксперимента Янива Эрлиха, программиста из Массачусетского технологического института. Еще пять лет назад у его команды получилось взять 50 анонимных геномов в открытых базах данных и назвать их обладателей поименно – всего лишь сопоставив их данные с фрагментами геномов на сайтах, посвященных генеалогии.

ТУТ СРАЗУ ВСПОМИНАЮТСЯ приключения героев фантастических книг и фильмов: человек выходит из дома, и на него набрасывается индивидуальная реклама – она обращается к нему по имени, знает его предпочтения и помнит все его покупки. Примерно так же смогут манипулировать человеком фармацевты или страховые агенты, знающие о его предрасположенности к определенным заболеваниям. Работодатель сможет предпочесть другого кандидата лишь потому, что у него лучше «генетическая родословная». Девушка снимет ваш волосок с пиджака и не придет на второе свидание, так как успеет выяснить, что у вашего дедушки болезнь Альцгеймера, а троюродный дядя сидит в тюрьме. Всех этих людей нельзя обвинить в поверхностности – нужно ведь специальное образование, чтобы интерпретировать подобную информацию. А с этим справится даже не каждый специалист. Сегодняшние генетические базы, например, грешат обилием недостоверностей: фактически любой исследователь, обнаружив в секвенированном гене необычную мутацию, может назвать ее патогенной и отправить в открытое море данных, где она будет искажать общую картину и приписывать кому-то несуществующие проблемы. Точно так же, как сейчас любой из нас может выложить в Сеть маленькую ложь и вольно или невольно обманывать людей бесконечно долго. Кстати, и вы сами можете воспользоваться данными о своем геноме некорректно. Испугаться и сделать ненужную операцию, узнав о риске онкологического заболевания. Расслабиться и не следить за питанием, надеясь на «гены долгожительства». Именно поэтому коммерческие компании, оказывающие услуги по анализу генома, не должны сообщать клиентам-обладателям мутации в гене CCR5 о том, что они почти не восприимчивы к ВИЧ.

СЛОВОМ, В ЛЮБОМ СЛУЧАЕ генетические данные остаются информацией, с которой надо обращаться аккуратно. Механизмы защиты от перекосов еще предстоит разработать, как и правила использования и обмена такими «документами» на глобальном уровне. Отчасти эту задачу решает уже упомянутый международный проект GA4GH. Но такая работа должна вестись и на уровне правительств. В США, например, уже работает закон, запрещающий «генетическую дискриминацию»: в соответствии с ним работодатели не могут использовать тесты ДНК своих сотрудников как основание для перевода на другую должность или увольнения. Что касается защиты и хранения медицинских данных, уже звучат предложения поручить это блокчейну (подробнее о технологии читайте в «ММ» № 2 за 2018 г. – Авт.). Только надо же еще раскачать систему здравоохранения, которая в России, например, еще во многом архаична.

НО ЕЩЕ НУЖНО ВЫЯСНИТЬ, что по этому поводу думают сами люди, счастливые обладатели геномов. Понимают ли они, что их биоматериал не менее важен, чем паспорт или номер банковской карты? Хотят ли они сохранить приватность или готовы подарить геном большой науке? Недавно коллектив ученых из Великобритании запустил большой проект по изучению мнений людей на этот счет. Пройдя по длинной ссылке, вы тоже можете поучаствовать в опросе. По словам руководителя проекта, большинство из нас не только не считает генетические данные информацией о личности, но и не понимает, что часть их персональных данных уже давно есть в Сети. Конечно, сегодня людей больше беспокоит сохранность денег на карте, чем вероятность, что условный мошенник однажды разживется их медицинскими данными. Но кое-кто понимает ценность своего генома и хотел бы участвовать в научных исследованиях на правах партнера – то есть иметь возможность не просто разбазаривать свою уникальность, а пользоваться результатами. Например, получать лекарства, созданные благодаря генетическим исследованиям.

Генетические данные – информация, с которой надо обращаться аккуратно. Фото: National Cancer Institute, www.cancer.gov

НАВЕРНОЕ, ПРОЙДУТ ДЕСЯТИЛЕТИЯ, прежде чем люди научатся обращаться со своим «геномным досье», но уже сейчас можно начать осознавать: хоть мы и понимаем, как жили предки, не зная почти ничего о своем теле, мы даже не представляем мир наших детей, знающих о себе в разы больше, чем мы.