Выявлен подтип аутизма, связанный с аномальным уровнем холестерина

Светлана Белякова – 21 августа 2020

Используя новый мультимодальный подход к анализу данных, ученые определили новый подтип аутизма. Он связан с группой генов, влияющей на развитие нервной системы и метаболизм липидов. Исследователи предполагают, что на этот подтип может приходиться почти семь процентов случаев заболевания.

В рамках совместного исследовательского проекта, объединяющего Гарвардскую медицинскую школу, Массачусетский технологический институт и Северо-Западный университет, аутизм использовался для изучения эффективности нового подхода к анализу данных. Цель состоит в том, чтобы определить отдельные подтипы заболевания с использованием больших объемов клинических, геномных и транскриптомных данных.

Этот метод объединяет разрозненные данные, включая заявления о состоянии здоровья, электронные медицинские карты, семейные последовательности целого экзома и паттерны экспрессии генов развития нервной системы, чтобы точно определить конкретные подтипы заболеваний. Конечная цель заключалась в разработке мультимодального диагностического подхода, позволяющего точно определять результаты лечения.

Исследование началось с изучения генов, которые участвуют в развитии мозга. Исследуя мутации, часто возникающие у людей с аутизмом, ученые в конечном итоге определили ранее неизвестную группу экзонов (части генов, которые кодируют аминокислоты). Выявленная группа, по-видимому, регулирует как липидный обмен, так и развитие нервной системы.

Дислипидемия — это состояние, при котором у людей наблюдается аномально высокий уровень липидов, таких как триглицериды или холестерин, в крови. Следующим шагом в новом исследовании было проведение массового анализа данных пациентов, чтобы выяснить, есть ли связи между аутизмом и дислипидемией.

Проанализировав миллионы историй болезни, охватывающих более 100 000 человек с аутизмом, ученые обнаружили, что шесть с половиной процентов людей с заболеванием имеют аномальный уровень липидов в крови. Это почти вдвое больше, чем у людей без аутизма.

Фото: Netrun78 / Depositphotos