Учёные из Медицинского центра при Питтсбургском университете установили генетическую природу атаксии — редкого неврологического заболевания, для которого характерны задержки развития и потеря координации.
На пути к выявлению гена, ответственного за развитие заболевания, учёные проделали огромное количество работы: они обращались к медикам и исследователям по всему миру, чтобы получить необходимую информацию. В итоге у них оказались данные о 30 семьях, в которых возникали случаи атаксии.
Учёные обнаружили, что с развитием заболевания связаны 26 мутаций гена GEMIN5. Эксперименты, в ходе которых учёные вживили повреждённый ген в организм дрозофил, подтвердили полученную информацию: после этой операции дрозофилы сильно отставали в развитии от здоровых сородичей либо вовсе умирали.
Исследователи надеются, что их открытие поможет разработать технологии, благодаря которым можно будет проводить точную диагностику атаксии у детей. Возможно, это приведёт к появлению новых методов лечения заболевания.
Фото: Shutterstock
Это новость от журнала ММ «Машины и механизмы». Не знаете такого? Приглашаем прямо сейчас познакомиться с этим удивительным журналом.