В России запустили программу по развитию практики лечения болезни Вильсона-Коновалова

    Московский Институт стволовых клеток человека и Рязанский медицинский государственный университет поддержал российскую программу по развитию практики лечения и диагностики болезни Вильсона-Коновалова. 

Программу уже взяли в разработку — в конце исследования будет создан реестр пациентов с этим заболеванием, чтобы оперативно рассказывать пациентам, какие программы лечения уже доступны и как принять в них участие. Сейчас в России нет ни реестра людей с этим заболеванием, ни исследования, которое бы изучало ситуацию с его лечением и диагностикой. В связи с этим, способа помочь людям также нет. Положение осложняется тем, что самый надежный способ диагностировать заболевание - провести генетический тест. Однако, его процедура не покрывается ОМС, дорого стоит, а в регионах не всегда есть необходимые условия для проведения исследования по постановке диагноза.

Врачи считают, что в Россия не обладает широкой клинической и научной практикой лечения болезни Вильсона-Коновалова, поэтому просят всех пациентов страны просят заполнить анкету, даже если диагноз окончательно не подтвержден.

 Болезнь Вильсона-Коновалова — наследственное нарушение обмена меди, приводящее к тяжелому поражению различных органов и систем жизнедеятельности. Болезнь включена в перечень орфанных заболеваний Минздрава, но пациенты не всегда встают на учет в этот реестр, а сам он включает весь спектр редких заболеваний и статистика по отдельным заболеваниям не ведется.