Ученые из Швеции обнаружили новое редкое заболевание скелета
Светлана Белякова –
Впервые заболевание обнаружили у одного из родителей и ребенка из шведской семьи.
Ученые выявили мутацию, вызывающую заболевание в гене MIR140. Он порождает не белок, а так называемую микроРНК (miR-140), то есть небольшую молекулу РНК, регулирующую другие гены. Выявленная мутация приводит к аномальной экспрессии нескольких важных генов в хрящевых пластинках и концах длинных трубчатых костей. Некоторые гены, обычно подавляющиеся miR-140, продолжают экспрессироваться. Это приводит к изменению роста скелета, деформации суставов и задержке созревания клеток хряща.
У мышей с соответствующей заменой одного нуклеотида обнаруживаются те же аномалии скелета, что наблюдались у пациентов. МикроРНК являются посттранскрипционными регуляторами экспрессии генов. Связь гетерозиготных мутаций с изменением функции генов miRNA связаны с несколькими врожденными болезнями, такими как потеря слуха и катаракта, но неоморфные мутации в miRNAs вследствие нуклеотидных замен до настоящего времени не наблюдалось.
Это новость от журнала ММ «Машины и механизмы». Не знаете такого? Приглашаем прямо сейчас познакомиться с этим удивительным журналом.