Открыто новое заболевание, замедляющее развитие мозга у детей
Антон Тальский –
Учёные из университетов Портсмута и Саутгемптона открыли новое генетическое заболевание, которое приводит к дефектам развития мозга у детей и замедленному когнитивному развитию, а также раннему проявлению катаракты.
Генетическая болезнь, которая из-за своей новизны ещё не имеет имени, характеризуется микроцефалией — череп и мозг детей имеют значительно меньшие размеры, чем у других детей. Кроме того, в некоторых случаях у пациентов наблюдается раннее развитие катаракты.
Исследователи решили найти истоки генетической аномалии. Для этого они секвенировали ДНК пациентов и их родных, а затем отыскали потенциально связанный с заболеванием ген: COPB1.
Проверить, насколько мутации этого гена действительно виновны в возникновении нового заболевания, учёные попытались на примере лабораторных головастиков. Они сравнили, насколько отличаются размеры мозга у головастиков с мутировавшими вариациями COPB1 и обычных головастиков.
Оказалось, что особи с мутациями COPB1 действительно имеют значительно меньшие размеры мозга. Кроме того, у головастиков с мутациями часто наблюдается присутствие катаракты. Иначе говоря, симптоматика полностью повторяет человеческую.
Теперь, когда исследователи нашли генетический источник нового заболевания, они могут разработать первые методы его диагностики и лечения.
Фото: Journal of Experimental Biology
Это новость от журнала ММ «Машины и механизмы». Не знаете такого? Приглашаем прямо сейчас познакомиться с этим удивительным журналом.