Определены 13 новых редких генов, связанных с болезнью Альцгеймера
Антон Тальский –
Учёные из Главного госпиталя Массачусетса обнаружили 13 генетических вариаций, связанных с нарушением функций синапсов и нейропластичности, характерным для болезни Альцгеймера.
Стандартным способом поиска генов, связанных с болезнью Альцгеймера, является полногеномный поиск ассоциаций. В ходе этого процесса геномы множества людей подвергаются анализу на наличие общих генетических вариаций, которые встречаются при нейродегенеративном заболевании.
Однако, как показала практика, чаще всего при помощи этого метода не удаётся зафиксировать редкие генетические вариации, связанные с болезнью. Эту проблему решает новая технология: полное секвенирование генома. Этот метод эффективно справляется со своей задачей, сканируя каждую частицу ДНК.
Именно эту технологию и использовали массачусетские учёные. Они просеквенировали геномы 2247 человек из 605 семей, включающих пациентов с болезнью Альцгеймера. Также было произведено секвенирование геномов 1669 человек, не связанных между собой генетически. В итоге исследдователи обнаружили 13 ранее неизвестных уникальных генетических вариаций, связанных с болезнью Альцгеймера.
Учёные отметили, что применённый ими метод открывает новую эру в генетическом анализе причин возникновения болезни Альцгеймера, а также отметили, что все новые обнаруженные ими вариации были связаны с нарушениями функций синапсов, развития нейронов и нейропластичности.
Фото: CC0 Public Domain
Это новость от журнала ММ «Машины и механизмы». Не знаете такого? Приглашаем прямо сейчас познакомиться с этим удивительным журналом.