Группа учёных под руководством исследователей из Университетского колледжа Лондона выявила ген, вызывающий гипертрофическую кардиомиопатию. Это наследственное заболевание, встречающееся у каждого пятисотого человека, характеризуется утолщением стенки одного из желудочков сердца.
Команда специалистов проанализировала геномы 2817 человек с заболеванием, живущих в разных странах. Вариации гена ALPK3 у них присутствовали в 16 раз чаще, чем у здоровых людей. При этом в случаях, когда ген играет ключевую роль в возникновении заболевания, оно диагностируется позже — в среднем в 56 лет.
Также был изучен и наследственный характер заболевания. Выяснилось, что гипертрофическая кардиомиопатия может вызываться как наследованием вариаций ALPK3, так и нарушениями в других генах. Специалисты отметили, что то, как именно функционируют вариации ALPK3, пока неясно. Однако есть предположение, что они включены в регуляцию белков через процесс фосфорилирования.
Описывая результаты работы в своей статье, исследователи подчеркнули, что ALPK3 представляет собой новый ген для изучения развития гипертрофической кардиомиопатии. При том, что симптоматика заболевания остаётся неизменной, сами механизмы его наследования и возникновения очень отличаются в зависимости от того, какой именно ген наиболее активен.
Фото: DOI: 10.1093/eurheartj/ehab424
Это новость от журнала ММ «Машины и механизмы». Не знаете такого? Приглашаем прямо сейчас познакомиться с этим удивительным журналом.