Исследователи раскрывают генетическую причину глаукомы
Светлана Белякова –
В новом исследовании ученые определили генетическую мутацию, связанную с развитием первичной закрытоугольной глаукомы. Эти данные могут помогать врачам вовремя выявлять и лечить заболевание.
Глаукома — самая распространенная причина развития необратимой слепоты во всем мире. На долю закрытоугольной глаукомы (PACG) приходится около 50 процентов слепоты во всем мире, но до настоящего времени точные генетические мутации, вызывающие заболевание, были неизвестны. В новом исследовании приводятся первые доказательства того, что ген SPATA13 является одним из основных генов, участвующих в развитии заболеваний глаз.
Ученые из Лондонского университета королевы Марии, Института офтальмологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и глазного госпиталя Мурфилдс изучали генетику семьи с богатой семейной историей PACG. Они хотели определить потенциальные гены, вызывающие заболевание.В результате ученые обнаружили мутации в гене Spermatogenesis Associated Protein 13 (SPATA13), который вызывал PACG в семи поколениях исследуемого семейства.
Еще они смогли определить другие мутации в гене SPATA13. Дальнейшие исследования показали, что ген SPATA13 высоко экспрессирован в участках глаза, пораженных PACG, что подтверждает результаты генетических исследований.
Фото: James Heilman, MD/Wikipedia
Это новость от журнала ММ «Машины и механизмы». Не знаете такого? Приглашаем прямо сейчас познакомиться с этим удивительным журналом.