Гены супергероя

В 14 лет Кэйтлин Грегг впервые участвовала в забеге. Это был не просто забег, а тест на выносливость в Зелёных горах (штат Вермонт) — подъём 600 метров по склону, где нет тропы, а потом спуск. Общая длина дистанции составляла почти 5 километров.

Ей казалось, что это будет очень долго и сложно. Она никогда не тренировалась и боялась, что выдохнется на полпути, и ей придётся идти пешком.

Она бежала. Сначала медленно, чтобы сберечь энергию. Быстрее, как только поняла, что многие снижают скорость или даже идут пешком на подъёме — она обгоняла и опытных бегунов, и двадцати-тридцатилетних, не чувствуя усталости.

Сейчас лыжнице Кэйтлин Грегг 35 лет, она участница Олимпийских игр 2010 года и бронзовый призёр Чемпионата мира 2015 года в гонке на 10 км свободным стилем.  

Выяснилось, что у неё есть то, чего нет у большинства из нас — биологическое преимущество, и оно помогло ей стать выдающейся спортсменкой.

 

Гены кодируют 30 триллионов клеток в организме человека. Если выстроить все молекулы ДНК человека в цепочку, ее длина будет в 400 раз превышать расстояние от Земли до Солнца. Человеческий геном состоит из 3 миллиардов пар нуклеотидов. Это 6 миллиардов вариантов, в которых всё может сложиться правильно. Или неправильно.

Эти варианты изучает Юэн Эшли, 45-летний кардиолог и системный биолог из Стэнфордского университета, лидер нового комплексного подхода к изучению генетики. Он был одним из первых, кто занимался работой по интерпретации генома человека, а также он делал попытки секвенировать раковый геном для подбора индивидуального лечения. Сейчас Эшли ищет «гены супергероя»: варианты генома, которые помогают спортсменам.

Для выборки таких людей учёный и его команда используют всего один критерий — максимальное количество потребляемого из воздуха кислорода, VO2 max. Это общепринятый маркер аэробной производительности организма. Эту же величину используют как индикатор работоспособности сердечно-сосудистой системы в медицине.

Критерии отбора такие: 75 мл кислорода на килограмм веса в минуту для мужчин и 63 мл кислорода на килограмм веса в минуту для женщин. Им удовлетворяют лишь 0,00172% населения Земли.

Из-за строгих рамок в исследование не попали именитые спортсмены – например, 31-летний Кайл Питер, чемпион соревнований на ультравыносливость, способный бежать два дня без сна и 20 часов подряд прорубать себе мачете путь через бразильские леса. В лаборатории Питер показал VO2 max равное 60,6. Пловец Райан Лохте, шестикратный олимпийский чемпион, рекордсмен, показал результат 70 мл в минуту и также не попал в эксперимент.

Юэн Эшли заявляет: «Мы начинаем с верхушки и отбираем самых лучших».

 

Случаи обнаружения мутаций в организме выдающихся спортсменов нередки. Финский лыжник Ээро Мянтюранта, завоевавший семь медалей на четырёх Олимпиадах (три золота, два серебра, две бронзы), в 60-е гг. не имел себе равных — в результате его обвинили в использовании допинга. Тесты показали высокое количество эритроцитов — клеток, доставляющих кислород к мышцам. Как выяснилось вскоре, у спортсмена была нарушена работа рецептора, регулирующего число красных кровяных телец, он и допускал их повышенное содержание в крови. Это была генетическая мутация — ее же обнаружили у родственников Мянтюранты. Понимание механизма действия мутации могло бы помочь людям с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Тренер по фитнесу Шарлэйн Трейси из Техаса прославилась благодаря своему низкому уровню холестерина, который не могли объяснить ни упражнения, ни диета: при норме 100 её холестерин находился на уровне 14. Исследование генома женщины показало, что у нее изменена работа гена, играющего роль «мусорщика» в отношении холестерина. Если в нормальном организме «мусорщики» чистят избыточный холестерин в «рабочее время», а потом уходят отдыхать, то в теле Трейси они трудились без перерыва. Это открытие привело к разработке двух новых лекарств против повышенного уровня холестерина в крови.

 

Во время лабораторных тестов на максимальное потребление кислорода Кейтлин Грегг показала более чем превосходный результат — 74 на беговой дорожке и 72 во время лыжной гонки. Она также является носителем мутации, хотя исследователи не раскрывают, какой именно.

Научная команда Юэна Эшли считает, что наиболее здоровые люди планеты могут помочь нездоровым. А возможно, и всем остальным.